۲۸ ژوئن روز جهانی فنیل کتونوری و همچنین هفتم تا چهاردهم تیرماه به هفته ملی اطلاعرسانی و آگاهسازی درباره بیماری فنیل کتونوری نامگذاری شده است.
به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ گرامیداشت روز جهانی بیماری متابولیک فنیلکتونوری (PKU)، فرصتی است تا بار دیگر بر نیازهای اساسی افراد مبتلا به این بیماری و خانوادههای آنان تاکید کنیم تا قلب تپنده و گوشهای شنونده حقیقت را، بیش از پیش به همدلی با این گروه از افراد و تلاش همه جانبه برای برآوردن مطالبات آنان ترغیب کنیم.
فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه میباشد و با علامت اختصاری PKU بیان میشود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه میشوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.
بیماری فنیل کتونوری یا همان PKU یکی از بیماریهای متابولیکی ارثی است که به دلیل محدودیتهای غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی های زیادی میکند.
مبتلایان به این بیماری نمیتوانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تامین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها میشود.
در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیتهای آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان میشود.
تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار بسیار موثر است.
کودک مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد، بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تاخیر در تکامل و کاهش رشد و روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج شده و سپس با افزایش سن کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکت تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز میکند.
در صورت تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی کودک مبتلا میتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تاخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
گذشت زمان و تشخیص ندادن و توجه به این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمانهای بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نخواهد داشت.
پیشگیری و درمان بیماری پی کی یو
علائم بیماری پی کی یو تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه میشوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازهگیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز میشود.
با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده میشود. در صورتی که وجود این نقص مشخص شود بررسی جنین در حاملگیهای بعدی ممکن است و با تشخیص ابتلای جنین، امکان سقط آن وجود دارد. در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود میتوان با برنامه غذایی مناسب و مراقبتهای لازم آن را درمان کرد.
میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبتهای بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود موفقیت بیشتر است، مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است.
مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر خشکهای معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار میشود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل میکند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود. در صورتی که بیماری به موقع تشخیص داده شود و برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد کودک به رشد طبیعی خود ادامه میدهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.
بهترین زمان تشخیص بیماری، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد. با گرفتن یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد میتوان این بیماری را تشخیص داد و از بروز عوارض بعدی آن پیشگیری کرد.