به مناسبت روز جهانی هموفیلی؛ از تشخیص هموفیلی تا درمان آن

به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ فرانک اشنیبل تاجر کانادایی و بنیان‌گذار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال ۱۹۶۳ میلادی است. مهمترین اهداف این رویداد شناسایی بیماران، افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه‌های آموزشی یکپارچه، برگزاری کارگاه‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.

این نامگذاری همچنین فرصتی برای شناخت بهتر این بیماری است که شاید از همان بدو تولد تا پایان زندگی مهمان ناخوانده بیماران شود.

'هموفیلی' یک کلمه یونانی است که از ترکیب دو کلمه تشکیل شده است. 'همو' به معنی خون و 'فیلیا' به معنی دوست داشتن است. این نامگذاری یک استعاره زیبا از نیاز این بیماران به خون است.

هموفیلی که از آن به عنوان اختلال انعقادی در فاکتورهای خونی یاد می‌شود با علائمی همچون کبودی و یا خونریزی‌های طولانی مدت در اثر کوچکترین جراحتی قبل از تشخیص و درمان ایجاد می‌شود و پس از مراجعه به پزشک آن هنگام است که نام آن برای بیمار برملا می‌شود.

هموفیلی بر اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن‌هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین‌های فاکتور لخته شدن را ایجاد می‌کند، به وجود می‌آید. این تغییر یا جهش می‌تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا به طور کامل از آن جلوگیری می‌کند. این بیماری در مردان شایع‌تر است.

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی هستند، باید بلافاصله بعد از تولد نوزادشان را آزمایش کنند. برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می‌دهند تا نشان دهد خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد آنها روش سنجش فاکتور را انجام می‌دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایش‌ها نوع هموفیلی و شدت را نشان می‌دهد.

فاکتورهای زیادی در خون وجود دارد که در ایجاد لخته و توقف خونریزی نقش دارند، کودک مبتلا به هموفیلی فاقد یکی از فاکتورهای مورد لزوم برای لخته شدن خون است یا مقدار کمی از آن را دارا می‌باشد.

از جمله فاکتورهای موثر در انعقاد خون، فاکتورهای هشت و 9 هستند؛ هموفیلی بر اساس شدت نیز دسته بندی می‌شود و می‌تواند با توجه به سطح فاکتورهای انعقادی خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.

هموفیلی نوع A، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتور انعقادی ۸ است.

هموفیلی نوع B، این نوع ناشی از فقدان یا کاهش فاکتوری انعقادی ۹ است.

هموفیلی نوع A شایعترین شکل این بیماری است و از هر پنج تا ۱۰ هزار نوزاد یکی را مبتلا می‌کند و در هموفیلی نوع B نیز از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد یکی درگیر می‌شود.

خونریزی در مفاصل، خونریزی در پوست (کبودی)، خونریزی از دهان و لثه، خونریزی پس از تزریق آمپول یا واکسیناسیون، خونریزی از طریق ادرار و مدفوع، خونریزی هنگام زایمان به ویژه در نوزاد، خون دماغ‌های مکرر

معمولا تشخیص بیماری از طریق آزمایش‌های مختلف خون صورت می‌گیرد که در آن علل مختلف خونریزی ارزیابی و میزان فاکتورهای انعقادی سنجیده می‌شود. با استفاده از این آزمایش‌ها علاوه بر تشخیص بیماری، نوع آن نیز تشخیص داده می‌شود.

شرایطی که اوضاع را پیچیده می‌کند

گاهی اوقات شرایط بیماران مبتلا به هموفیلی بسیار پیچیده می‌شود. برخی از این شرایط عبارتند از: خونریزی داخلی، خونریزی مفاصل، عفونت، واکنش نامطلوب به فاکتورهای انعقادی.

مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت درباره آخرین آمار و ارقام این بیماری در کشور اظهار کرده در حال حاضر حدود ۱۴۰۰۰ بیمار در سامانه هموفیلی کشور ثبت شده است.

شعار روز جهانی ۲۰۲۴ فدراسیون جهانی هموفیلی (Equitable access for all: recognizing of bleeding disorders) (دسترسی عادلانه برای همه بیماران: برای تمام اختلالات خونریزی دهنده) انتخاب شده است.